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Tras las huellas del ADN. Búsqueda de nuevos marcadores genéticos para la resolución de parentesco lejano

Seminario de investigación
Amaia Cabrejas Olalla

09/06/2026 12:00 - 13:00
Incipit, Sala 8

A pesar de que la metodología actual rutinaria empleada en los laboratorios de genética forense, basada en el análisis de marcadores tipo STR (Short Tandem Repeat), permite resolver muchos de los casos que llegan al laboratorio, todavía existen múltiples escenarios en los que las herramientas disponibles resultan insuficientes. Entre otros, los casos de parentesco lejano representan uno de los retos actuales del campo de la genética forense. Así, los casos de parentesco directo (por ejemplo, padre/hijo) se resuelven con éxito empleando los kits de rutina forense. Sin embargo, los casos en los que la relación a resolver es más distante (por ejemplo, tía-abuela/sobrina-nieta), las herramientas de rutina no proporcionan el poder discriminatorio suficiente. Cada vez con más frecuencia, existen casos forenses, algunos con décadas de antigüedad, en los que el paso del tiempo ha impedido obtener referencias de familiares cercanos, por lo que hay huecos generacionales y pedigríes deficientes. Estos casos suponen un reto ya que las muestras de referencia disponibles corresponden a parientes lejanos, lo que conlleva a que el establecimiento de relaciones de parentesco resulte especialmente complicado utilizando los kits actuales de rutina forense. Así, el principal objetivo del presente estudio es la búsqueda de marcadores adicionales para mejorar la resolución de parentesco lejano. Con ese fin, se han evaluado diferentes aproximaciones incluyendo i) el desarrollo de un nuevo panel de STRs pentaméricos, ii) el uso nuevas tecnologías como Massive Parallel Sequencing (MPS) para detectar variaciones de secuencia y aumentar el poder de discriminación y iii) el genotipado de grandes paneles de marcadores tipo Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) distribuidos a lo largo de todo el genoma, que permiten el estudio de regiones compartidas entre dos individuos. De forma global, todas las aproximaciones consideradas ofrecen un incremento en el poder de discriminación respecto a las metodologías rutinarias, llegando incluso a resolver casos de parentesco de 7º grado (primos terceros) en el caso del genotipado de grandes datos de SNPs. Sin embargo, cada una presenta ventajas y limitaciones específicas, por lo que han sido evaluadas para delimitar su utilidad en distintos contextos.

Seminario organizado en el marco del proyecto: Exhumar el pasado: El estudio material de los conflictos contemporáneos en España (Ayuda N607D-2025-09 GAIN-Xunta de Galicia)